Prenatal diagnostics: Invasive procedures

If you would like to read my general information on Prenatal diagnostics (PND) gelesen hast, dann weißt du: PND sind vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden, um genetische oder organische Erkrankungen beim Fötus festzustellen. Dabei gibt es zwei unterschiedliche Verfahrensweisen: Die nicht invasiven Verfahren greifen nicht in den Körper der Frau ein (z.B. Ultrasound examinations). Bei den invasive procedures greifen Fachleute in den Körper der Mutter ein. Um diese invasiven Untersuchungsmethoden soll es hier gehen.

Die invasiven Verfahren kommen meist bei dem Verdacht zur Anwendung, dass beim Kind Beeinträchtigungen vorliegen könnten. Das soll nun ausgeräumt oder bestätigt werden. Dabei kann der Verdacht durch vorausgegangenen Untersuchungen entstanden sein oder auch in der individuellen Vorgeschichte der Schwangeren liegen (z. B. ihr Alter, vorangegangene Schwangerschaft mit Chromosomenabweichung beim Kind oder familiäre Erbkrankheiten). In allen diesen Fällen übernehmen die Krankenkassen die Kosten für die Untersuchungen.

Im Folgenden möchte ich dir nun einen kleinen Überblick über verschiedene invasive Diagnosemethoden geben.

Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion)

Wie der Name bereits verrät: Bei diesem ambulanten Eingriff wird Zellgewebe aus der Placenta entnommen. Dafür führt die Ärztin bzw. der Arzt eine feine Hohlnadel durch die Bauchdecke und Gebärmutterwand ein und entnimmt Zellgewebe von der Außenseite der Fruchtblase. Eine örtliche Betäubung ist dafür nicht notwendig. Der Eingriff wird per Ultraschall überwacht.

Anschließend wird das entnommene Zellgewebe auf Chromosomenabweichungen beim Kind (wie z. B. Trisomie 21, also Down Syndrom) oder Erbkrankheiten untersucht.

Eine Plazenta-Punktion wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Nach ein bis sieben Tagen liegt das Ergebnis vor. Es gilt als sehr sicher: Von 100 Schwangeren mit dieser Untersuchung erhalten über 99 eine korrekte Diagnose.

Der Eingriff selbst kann jedoch Wehen oder den Verlust von Fruchtwasser auslösen. In ein bis zwei Prozent der Fälle führt er auch zur Fehlgeburt.

Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere noch einige Tage schonen. Solltest bei dir der Eingriff erfolgt sein, so lass dich am besten krankschreiben. Möglicherweise spürst du auch noch eine Zeit lang hinterher ein Ziehen im Unterleib.

Amniozetese (Fruchtwasseruntersuchung)

Dieser auch Fruchtwasser-Punktion genannte ambulante Eingriff wird allen Schwangeren angeboten, die bei der Geburt 35 Jahre oder älter sind. Das liegt daran, dass mit zunehmendem Alter der Mutter das Risiko für eine Chromosomenabweichung beim Kind steigt. In der Fachsprache ist dann von der sogenannten Altersindikation die Rede. 

Der Eingriff, der per Ultraschall überwacht wird, kann ab der 15. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Mittels einer dünnen Hohlnadel, die die Ärztin bzw. der Arzt durch die Bauchdecke und Gebärmutterwand einführt, werden dabei 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser entnommen. Das Fruchtwasser enthält Zellen des Fötus, die dann im Labor vermehrt werden. Das nennt man „eine Zellkultur anlegen“. Diese Zellen werden dann im Hinblick auf verschiedene Faktoren untersucht. Dazu gehören in jedem Fall die Anzahl und Struktur der Chromosomen. So können Chromosomenabweichungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) festgestellt werden. Aber auch Neuralrohr Defekte wie etwa Spina bifida (sog. Offener Rücken) oder Stoffwechselerkrankungen lassen sich auf diese Weise diagnostizieren. „Nebenbei“ verrät die Analyse auch das Geschlecht des Kindes.

Das Ergebnis einer Fruchtwasser-Punktion liegt nach ein bis drei Wochen vor und ist mindestens zu 99% verlässlich. Wird tatsächlich eine Beeinträchtigung des Kindes festgestellt, so kann jedoch kaum vorausgesagt werden, wie stark diese ausgeprägt sein wird und welche Folgen sie für das Kind haben kann.

In manchen Fällen ist eine schnellere Diagnose wichtig, etwa wenn die Fruchtwasser-Punktion erst relativ spät in der Schwangerschaft wegen Auffälligkeiten vorgenommen wird. Dann kann ein FISH-Schnelltest (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) für die häufigsten Chromosomenabweichungen innerhalb von 24 bis 48 Stunden ein recht sicheres Ergebnis zeigen. Das heißt: Mittels unterschiedlicher fluoreszierender Farbstoffe ermittelt man die Anzahl der Chromosomen 13,18 und 21 sowie die Anzahl der Geschlechtschromosomen in der Fruchtwasserprobe. In jedem Fall wird noch zusätzlich eine Zellkultur herkömmlich analysiert. Die Kosten für den FISH-Test müssen Schwangere in der Regel selbst bezahlen. Die Höhe richtet sich nach der Anzahl der analysierten Chromosomen.  

Auch die Fruchtwasseruntersuchung ist nicht frei von Risiken. So besteht die Möglichkeit, dass sie Wehen auslöst oder dass Fruchtwasser abgeht. Auch eine Fehlgeburt ist in einem von 200 Fällen möglich, das entspricht einem Risiko von 0,5 %.

Viele Schwangere sorgen sich zudem, dass ihr Kind bei der Punktion verletzt werden könnte. Diese Möglichkeit besteht zwar theoretisch, praktisch ist sie aber extrem selten.

Nach dem Eingriff wird die Schwangere ein leichtes Ziehen im Unterleib spüren, das einige Tage anhalten kann. In jedem Fall ist jetzt Schonung das Gebot der Stunde – und außerdem eine Krankschreibung für einige Tage sinnvoll.

C(h)ordozentese (Nabelschnur-Punktion)

Für diesen Eingriff müssen bestimmte medizinische Gründe vorliegen. Das kann auch ein unklarer Befund einer Fruchtwasseruntersuchung sein.

Mit der Punktion der Nabelschnur kann das Blut des Fötus untersucht werden. Damit lässt sich feststellen, ob beim Ungeborenen eine Blutarmut (Anämie), eine Blutgruppen-Unverträglichkeit oder eine Infektion vorliegt. Ebenso ist eine Analyse von Chromosomen bzw. Genen möglich.

Die Nabelschnur-Punktion wird ab der 18. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Dafür führt die Ärztin bzw. der Arzt eine feine Hohlraumnadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Fruchtblase ein und entnimmt dort aus der Nabelschnur-Vene einige Blutstropfen des Babys. Das Ganze wird per Ultraschall überwacht. Eine lokale Betäubung ist nicht notwendig.

Nach zwei bis vier Tagen liegt das Ergebnis vor. Leidet das ungeborene Kind an bestimmten Erkrankungen wie etwa einer Blutarmut, kann noch im Mutterleib mit der Behandlung begonnen werden. Das ist beispielsweise eine Bluttransfusion über die Nabelschnur.

Als mögliche Komplikationen einer Nabelschnur-Punktion können Wehen oder Blutungen auftreten, das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei ein bis drei Prozent.