Wenn du meine allgemeinen Informationen zur Pränataldiagnostik (PND) gelesen hast, dann weißt du: Pränataldiagnostik (PND) sind vorgeburtliche Untersuchungsmethoden, um genetische oder organische Erkrankungen beim Fötus festzustellen. Dabei gibt es zwei unterschiedliche Verfahrensweisen: Die invasiven Verfahren greifen in den Körper der Frau ein (z.B. die Fruchwasseruntersuchung). Bei den nicht-invasiven Verfahren greifen Fachleute nicht in den Körper der Mutter ein. Es bestehen dadurch also weder für die Mutter noch fürs Kind gesundheitliche Risiken.
Diese nicht-invasiven Verfahren sind keine Regelleistungen der Krankenkassen. Einige Kassen übernehmen dennoch einzelne Kosten als freiwillige Leistung, andere nicht. Frage bei deiner Krankenkasse einfach nach, welche Untersuchungen sie übernimmt, wenn du diese Untersuchungen wahrnehmen möchtest. Sind pränataldiagnostische Untersuchungen hingegen medizinisch aus bestimmten Gründen angezeigt, so übernimmt die Krankenkasse die Kosten.
Nun möchte ich dir hier einen kleinen Überblick über Nicht-invasive Verfahren zur Untersuchung geben.
Basisultraschall
Jede Schwangere hat im Rahmen der allgemeinen regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen Anspruch auf drei Basisultraschalluntersuchungen. Sie dienen dazu, eventuelle Auffälligkeiten bei Mutter oder Kind aufzuspüren. Außerdem kontrolliert die Ärztin bzw. der Arzt dabei die Herztöne des Fötus, seine Lage sowie Größe.
Hier die drei Zeiträume für diese Basis-Ultraschalluntersuchungen in deiner frauenärztlichen Praxis:
• 9. bis 12. Schwangerschaftswoche
• 19. bis 22. Schwangerschaftswoche
• 29. bis 32. Schwangerschaftswoche
Die Kosten für diese drei Ultraschall-Untersuchungen übernimmt in jedem Fall deine Krankenkasse.
Nackentransparenzmessung
Bei einer Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 14. Woche wird gemessen, wieviel Flüssigkeit sich unter der Haut des kindlichen Nackens angesammelt hat. Falls die Nackenfalte dicker ist als fünf Millimeter, kann das auf eine Chromosomenabweichung (z. B. Down Syndrom) oder einen Herzfehler hinweisen. Aus dieser Untersuchung ergibt sich jedoch nur eine Wahrscheinlichkeit bzw. Risikoeinschätzung, ob eine Behinderung vorliegen könnte. Die Messung selbst liefert darüber noch keine Sicherheit.
Gemeinsam mit anderen Komponenten ist sie regelmäßig Bestandteil des sog. Ersttrimester-Screenings, das ebenfalls gewünscht werden kann.
Wenn du ohne medizinischen Anlass eine Nackenfaltenmessung bei deinem Kind wünscht, musst du die Kosten selber tragen.
Ersttrimester-Screening
An den Ergebnissen der Nackentransparenzmessung zusammen mit anderen Faktoren wird das Risiko berechnet, dass beim Kind eine Chromosomenabweichung wie etwa Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) oder 21 (Down-Syndrom) vorliegen könnte. In diese Berechnung fließen auch bestimmte Blutwerte der Mutter, ihr Alter und die Schwangerschaftswoche ein.
Das heißt: Auch beim Ersttrimester-Screening geht es um die Wahrscheinlichkeit einer möglichen Abweichung. Mit absoluter Sicherheit kann jedoch keine Aussage dazu getroffen werden. Die Kosten für die Untersuchung liegen in der Regel bei dir, wenn kein medizinisch begründeter Anlass für das Ersttrimester-Screening besteht.
Überschreitet der berechnete Wert eine bestimmte Grenze, wird der betreffenden Frau regelmäßig zu weiterer Diagnostik geraten, die Klarheit bringen soll. Dabei handelt es sich dann um invasive Verfahren wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung. Diese Kosten wiederum übernimmt dann die Krankenkasse.
Organscreening („Großer Ultraschall“)
Hierbei handelt es sich zwischen der 20. bis 24. Schwangerschaftswoche um eine Feindiagnostik mittels einem speziellen hochauflösenden Ultraschallgerät. Schwerpunktmäßig soll dadurch die Entwicklung der kindlichen Organe genauer beurteilt werden. Außerdem werden dabei Babys Wirbelsäule, seine Arme und Beine sowie die Blutversorgung von Gebärmutter und Nabelschnur begutachtet. Auf diese Weise können rund 90% der Fehlbildungen entdeckt werden. Dazu gehören beispielsweise auch Herzfehler.
Wenn jedoch Erkrankungen wie bestimmte Erbkrankheiten, Stoffwechselstörungen oder Chromosomenabweichungen keine Auffälligkeiten an den Organen bewirken, dann können diese Erkrankungen grundsätzlich auch nicht mit dieser Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Nur bestimmte erkennbare Merkmale, sogenannte „Softmarker“, können hier als indirekte Hinweise auf eine eventuelle genetische Erkrankung deuten.
Wenn du ohne medizinischen Anlass das Organscreening wünscht, liegen die Kosten dafür bei dir.
Doppler-Ultraschall
Mit diesem Nicht-invasive Verfahren wird ärztlicherseits festgestellt, ob der Fötus ausreichend von der Plazenta versorgt wird. Dabei wird vor allem gemessen, wie schnell das Blut in der Hauptschlagader und den Gehirngefäßen des Kindes fließt. Außerdem wird die Durchblutung der Gebärmutter, der Plazenta und der Nabelschnur beurteilt.
Die Doppler-Sonografie wird ab der 20. Schwangerschaftswoche angewandt, wenn der Verdacht besteht, dass der Fötus in seinem Wachstum gestört ist, Fehlbildungen aufweist oder eine auffällige Herzfrequenz hat. Aber auch eine Mehrlingsschwangerschaft oder der Verdacht auf die Schwangerschaftserkrankungen Präeklampsie bzw. HELLP-Syndrom können Anlass für diese Untersuchung sein.
Aus diesen Gründen wird die Doppler-Sonografie regelmäßig von der Krankenkasse bezahlt.
Bluttest (NITP)
Hier handelt es sich um die sogenannten „Nicht-Invasiven Pränatalen Tests“, abgekürzt NIPT. Damit können anhand einer einfachen Blutprobe der Mutter mögliche Chromosomenabweichungen des Fötus untersucht werden. Vor der Blutanalyse wird festgelegt, auf welche jeweilige Abweichung das Blut begutachtet werden soll.
In der Fachsprache ist die Rede von der genetischen Blutuntersuchung an freier plazentarer DNA. Das heißt im Klartext: Im Blut der Schwangeren befinden sich kleinste Bruchstücke vom Erbgut (DNA) des Kindes. Diese Bruchstücke stammen aus den kindlichen Zellen der Plazenta und können mit ziemlicher Sicherheit Aufschluss über Abweichungen geben.
Anhand der Blutanalyse kann also relativ zuverlässig die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie oder einer anderen Chromosomenabweichung bestimmt werden. Beispielsweise liegt die Sicherheit, das Down Syndrom (Trisomie 21) zu erkennen oder auszuschließen, im Ergebnis bei 99 %.
Diese Einschätzung des Risikos wird nach Analyse für jede einzelne feststellbare Chromosomenabweichung in drei Gruppen unterschieden:
• Lautet das Ergebnis „Niedriges Risiko“, so bedeutet das: Die Chromosomenabweichung kann zu fast 100 % ausgeschlossen werden.
• Wird im Ergebnis „Hohes Risiko“ benannt, so heißt das: In 9 von 10 untersuchten Fällen liegt die spezifische Chromosomenanomalie beim Fötus vor.
• Ein „Unklarer Befund“ wiederum besagt, dass durchschnittlich vier von 100 untersuchten Blutproben aus verschiedenen Gründen kein verwertbares Ergebnis liefern. Dann kann die Blutanalyse wiederholt werden.
Die NIPT können ab der 10. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden und kosten je nach Umfang zwischen 130 und 540 Euro. Die Tests werden derzeit nicht als reguläre Leistung der gesetzlichen Krankenkassen bezahlt. Nur vereinzelte Kassen übernehmen die Kosten für Risikopatientinnen.
Ich will dir aber auch nicht vorenthalten, dass die NIPT in Deutschland sehr umstritten sind. Der Grund liegt darin, dass zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft relativ einfach Chromosomenabweichungen mit ziemlich hoher Sicherheit festgestellt werden können. Deshalb befürchten Behindertenverbände und auch einige Expert*innen, dass bei positivem Befund die Föten dann in der Regel abgetrieben werden. Dies geht gegen die Überzeugung vieler, die sich für das Recht auf Leben mit Behinderung sowie für den Schutz von Menschen mit Behinderung einsetzen.
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Katharina Jeschke
Gründerin von elternundbaby.com und Hebamme
Als Geburtshausleiterin, Hebamme und Mutter unterstütze ich Frauen dabei ihre Herausforderung während, vor und nach der Schwangerschaft besser zu bewältigen.
Um noch mehr Frauen zu erreichen, startete ich elternundbaby.com. Ich freue mich darauf, dich hier begrüßen zu dürfen.
Wir überlegen, ob wir eine Nackentransparenzmessung machen sollten. Daher ist es gut zu wissen, dass man die Kosten dafür selber trägt. Ich denke, das werden wir uns vorerst nicht leisten wollen.